您好!欢迎光临爱赢体育手机app下载!
 ※ 返回首页 ※ 在线留言  ※ 联系我们
钣金加工一站式制造供应商
设计定制、生产加工、整机装配、设备接线
客户咨询服务热线:
400-123-4567
人类泛基因组首个草图发布
您的位置: 首页 > 产品展示 > 不锈钢钣金加工 > 人类泛基因组首个草图发布

人类泛基因组首个草图发布

作者:admin    发布时间:2023-06-20 19:23:25     浏览次数 :


人类泛基因组首个草图发布
  • 人类泛基因组首个草图发布

    【总编辑圈点】

    科技日报北京5月10日电 (记者张梦然)《自然》杂志发表了人类泛基因组参考的“初稿”,这一集合旨在最终代表人类这一物种中尽可能多的DNA序列。该研究为人类基因组提供了更为完整的图像。

    自2001年发布草案以来,人类参考基因组一直是人类基因组的支柱。但由于结构变异和替代等位基因的存在,有些单个基因组无法代表人类物种的遗传多样性。

    此次在论文的合集中,“人类泛基因组参考联盟”提出了首个人类泛基因组参考草图,以及两个使用这一参考为基础进行新遗传学研究的发现。泛基因组开发自47名祖先不同个体的阵列,为当下的参考人类基因组(GRCh38)添加了1.19亿碱基对和1115个基因重复(一个DNA区域里含有一个基因重复的变异)。利用这一草图,检测到结构变异的数量增加了104%,为人类基因组遗传多样性提供了更完整的图景。

    两篇同时发表的文章提出了使用人类泛基因组草图的相关发现。其中,美国华盛顿大学医学院开发了一个有片段重复序列(在基因组一个以上位点重复出现、共享高度相同序列的DNA区域)的单核苷酸变异(SNV)图谱,描述了数百万此前未绘制的SNV和与单一DNA不同的变异性质。田纳西大学卫生与人文科学学院则观察了异源着丝粒染色体短臂(中节位于靠近染色体一端)间的重组模式,为一种染色体之间的DNA交换机制提供了证据(这种机制过去曾推测存在,但因缺乏合适数据未观测到)。

人类泛基因组首个草图发布

    这些成果还只是人类泛基因组前景中的一个过渡阶段,该计划旨在获取350名遗传多样性个体数据。同时发表的观点文章提出,还需克服一些现有的挑战,如要更多样化地取样,而这最终将为更多人的健康带来益处。

    人类基因组含有约31亿个DNA碱基对,从总体上来看,人类基因组非常相似,但DNA序列的微小差异,也使得每个个体各不相同。人类泛基因组参考联盟(HPRC)旨在创建一个更为精准和完整的人类参考基因组,反映世界人口的多样性。去年,HPRC在《自然》上阐释了泛基因组计划的目标和战略,今年,《自然》发表了首个人类泛基因组参考草图以及由此获得的研究成果。计划还要继续推进,最终要创建完整的人类基因组参考序列,拥抱遗传学的未来。